VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT
(Acrodermatitis enteropathica)
Viêm da đầu chi ruột là gì?
Viêm da đầu chi ruột là một rối loạn di truyền hiếm, biểu hiện lâm sàng đặc trưng là tiêu chảy, phát ban là viêm quanh miệng và / hoặc hậu môn và rụng tóc.
Nguyên nhân là gì?
Nguyên nhân gây bệnh viêm da đầu chi ruột là do kém hấp thu kẽm qua các tế bào đường ruột. Nguyên nhân chính xác là chưa biết, nhưng có thể liên quan đến tình trạng đột biến ở một gen (SLC39A4). Người ta cho rằng các protein khuyết đó có thể làm cho sự hấp thu kẽm giảm và sự trao đổi chất kẽm bất thường.
Bị viêm da đầu chi ruột bẩm sinh, có nghĩa bạn chịu sự thừa hưởng hai gen khiếm khuyết (một từ bố, một từ mẹ) tức là thừa kế lặn nhiễm sắc thể thường. Nếu cá nhân nhận được một gen bình thường và một gen khiếm khuyết, người đó mang bệnh nhưng thường không có triệu chứng.
Ai bị viêm da đầu chi ruột?
Các triệu chứng thường xảy ra ở trẻ bú ngoài (không phải sữa mẹ) trong vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh và trẻ sơ sinh bú sữa mẹ nhưng cai sữa sớm. Tỷ lệ nam và nữ bằng nhau. Thiếu kẽm có thể cũng ít xảy ra ở người lớn.
Nguyên nhân bao gồm:
- Ban hoại tử đỏ
- Thiếu kẽm trong chế độ ăn uống (đặc biệt là ở người nghiện rượu và nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch)
- Hấp thu kém (viêm ruột, phẫu thuật đường ruột, bệnh tuyến tụy)
- Mất quá nhiều kẽm (hội chứng thận hư)
- Mức độ thấp albumin và tình trạng chuyển hóa cao (chấn thương, bỏng, phẫu thuật lớn, xơ gan)
Triệu chứng lâm sàng là gì?
Biểu hiện da:
· Mảng da khô, vảy bị viêm màu đỏ, đặc biệt là xung quanh vùng hở như: miệng, hậu môn, mắt, quanh khuỷu tay, đầu gối, bàn tay và bàn chân. Trông giống như viêm da dị ứng.
· Các tổn thương đỏ, chảy nước, phồng rộp, mủ và loét, Thường có ranh giới rõ với da lành.
· Da xung quanh móng tay bị viêm (paronychia) và có thể móng tay khô.
· Rụng tóc lan tỏa trên da đầu, lông mày và lông mi.
· Nhiễm trùng thứ phát với Candida albicans hoặc Staphylococcus aureus
· Loét miệng, lưỡi bóng đỏ
Các triệu chứng khác
· Đau mắt
· Nhạy cảm với ánh sáng
· Chán ăn
· Bệnh tiêu chảy, nhẹ hoặc nặng
· Khó chịu (em bé khóc và rên rỉ không ngừng)
· Tâm trạng buồn chán
· Chậm phát triển
Dấu hiệu thiếu kẽm?
Kẽm là một thành phần thiết yếu của cơ thể được bổ sung chủ yếu qua chế độ ăn uống. Kẽm có nhiều trong sữa của người mẹ. Kẽm cũng được tìm thấy trong động vật ăn thịt, ốc cua và mầm lúa mì. Kẽm trong thực phẩm có nguồn gốc thực vật rất thấp. Canxi có trong ngũ cốc và đậu nành cao, có thể cạnh tranh làm giảm sự hấp thu kẽm qua tá tràng.
Kẽm là cần thiết để hỗ trợ các enzyme chuyển hóa liên quan đến nhiều quá trình chuyển hóa tế bào trong toàn bộ cơ thể, như: sản xuất các chất chống viêm (cytokin và chất chống oxy hóa) và duy trì chức năng bình thường của não.
Nếu nghi ngờ thiếu kẽm nên dựa vào các yếu tố sau:
· Chẩn đoán xác định dựa vào hàm lượng kẽm trong huyết thanh (mức bình thường là 10,7-23,0 mmol / L)
· Bài tiết kẽm có thể giảm (kẽm thấp trong nước tiểu)
· Thiếu máu
· Sinh thiết da có thể biểu hiện đặc trưng
Điều trị như thế nào gì?
Các trường hợp bi viêm da đầu chi ruột thường gây tử vong cho đến khi vai trò của kẽm đã được phát hiện vào năm 1973. Điều trị bằng cách bổ sung kẽm 1 mg / kg trọng lượng cơ thể bằng đường uống mỗi ngày. Gluconate kẽm được dung nạp tốt hơn sulfate kẽm. Kẽm có thể bị mất trong khi mang thai nên cần được bổ sung.
Sau khi kẽm được tái tạo, các tổn thương da lành trong vòng 1-2 tuần, tiêu chảy chấm dứt, khó chịu và trầm cảm được cải thiện trong vòng 24 giờ.
Nhiễm trùng (vi khuẩn, nấm) tại các tổn thương cần điều trị kháng sinh thích hợp.
Mặc dù kẽm thường không độc, liều cao trong một thời gian dài có thể dẫn đến các một số triệu chứng tiêu hóa, chóng mặt và thiếu đồng, dẫn đến thiếu máu.
ThS. BS. Lương Trường Sơn.