XƠ CỨNG BÌ HỆ THỐNG TIẾN TRIỂN

1. Định nghĩa: Xơ cứng bì hệ thống là một bệnh tự miễn dịch mạn tính, không rõ căn nguyên, đặc trưng về lâm sàng bởi tình trạng dầy và cứng da do sự tích luỹ colagen, liên quan đến nhiều hệ cơ quan bao gồm ống tiêu hoá, tim, phổi, thận và mạch máu.

2. Chẩn đoán

2.1. Các công việc chẩn đoán

2.1.1. Hỏi bệnh:

Tuổi xuất hiện bệnh

Thời gian diễn biến bệnh

Các triệu chứng khởi đầu của bệnh

Các triệu chứng cơ năng tại thời điểm khám bệnh: sốt, dày cứng da, đau khớp, nuốt nghẹn, ợ hơi, ợ chua, đầy bụng, ho, khó thở, đau ngực, tím và đau nhức, hoại tử đầu chi...

Các phương pháp điều trị đã sử dụng và đáp ứng với điều trị

2.1.2. Khám lâm sàng:

Khám da: phát hiện dày cứng da, phù nề, vôi hoá, rối loạn sắc tố da

 Khám khớp: viêm khớp, sưng nóng đỏ, biến dạng...

Khám đầu chi: phát hiện biểu hiện tím, nhợt hoặc hoại tử đầu chi

Khám phổi: phát hiện ran nổ, ran ẩm, hội chứng đông đặc...

Khám tim mạch: đo huyết áp, nghe tim phát hiện rối loạn nhịp tim, tiếng cọ màng tim, các tiếng thổi ở tim, các biểu hiện suy tim phải (gan to, tĩnh mạch cổ nổi...).

2.1.3. Yêu cầu xét nghiệm:

Công thức máu

Tốc độ lắng máu

Định lượng urê, creatinin, điện giải đồ máu

Tổng phân tích nước tiểu

Điện di protein huyết thanh

Đo chức năng phổi: FVC, FEV1. DLco

Chụp Xquang tim phổi, CT scan lồng ngực (nếu nghi ngờ có tổn thương phổi kẽ)

Siêu âm ổ bụng

Siêu âm tim doppler

Siêu âm dopper mạch chi, mạch thận

Điện tâm đồ

Chụp thực quản có baryt

Nội soi dạ dày tá tràng

Kháng thể kháng nhân (ANA), kháng ds DNA

KT khỏng tiểu vi thể gan thận (KLM)

Kháng thể anti Scl-70, Anti-centromere, Anti-RNA polymerase

Yếu tố dạng thấp

Sinh thiết tổn thương da

2.2. Tiêu chuẩn chẩn doán của Hội Khớp học Hoa kỳ năm 1980.

A. Tiêu chuẩn chính:

Xơ cứng da : dầy da, cứng da đối xứng ở ngón tay, gốc các khớp liên đốt hoặc khớp đốt bàn tay. Tổn thương da có thể liên quan đến toàn bộ bàn tay, cổ, ngực, bụng, mặt.

B. Tiêu chuẩn phụ

1. Xơ cứng đầu chi: các tổn thương da mô tả trên giới hạn ở ngón tay

2. Sẹo lõm hoặc mất lớp mô đệm đầu ngón tay, ngón chân: hậu quả của tắc mạch hoặc nhồi máu

3. Xơ hoá 2 đáy phổi: Hình ảnh mờ dạng lưới hoặc nốt, hình tổ ong hoặc hình kính mờ ở 2 đáy phổi trên phim thẳng hoặc phim CT scan lồng ngực.

* Chẩn đoán xác định khi có 1 tiêu chuẩn chính hoặc ≥ 2 tiêu chuẩn phụ.

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị: Điều trị kiểm soát bệnh + điều trị triệu chứng.

3.2. Phương pháp điều trị

3.2.1. Các thuốc kiểm soát bệnh

Glucocorticoid:

-          Methylprednisolone, prednisolone hoặc prednisone 1,5-2 mg/kg/24h, giảm dần liều và duy trì ở liều 5- 10mg/ ngày.

-          ít tác dụng trong kiểm soát bệnh và nhiều tác dụng phụ nên tránh sử dụng kéo dài.

Cyclophosphamide:

-          Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của XCBHTTT không đáp ứng với các thuốc khác.Liều lượng: uống 1- 2 mg/ kg/ 24h hoặc truyền tĩnh mạch 3 - 4 tuần 1 lần, mỗi lần 500 - 1000mg, giảm liều khi có suy thận. Thời gian điều trị ³ 6 tháng.

-          Theo dõi điều trị: CTM 1 tuần /lần, XN chức năng gan thận trước ĐT và 1 tháng /lần trong t.gian ĐT. Ngưưng ĐT nếu SLBC <1,5 G/ l, TC <100 G/ l, HC niệu (+). Bù dịch tối đa trong thời gian điều trị để tăng thải thuốc.

Cyclosporin A:

-          Chỉ định: tổn thương phổi kẽ của XCBHTTT.

-          Liều lượng: 2 – 5mg/ kg/ 24h, uống chia 2 lần trong ³ 6 tháng.

-          Theo dõi điều trị: Đo HA hàng tuần. Xét nghiệm chức năng thận trưước ĐT và 1tháng/lần, MLCT 3 tháng/ lần trong thời gian điều trị.

D- Penicillamine:

-          Chỉ định: trong tất cả các trường hợp có cứng da.

-          Liều lượng: 500- 1000mg/ 24h(liều chuẩn) hoặc120-150mg cách ngày (liều thấp), dùng đưường uống

-          Theo dõi điều trị: XN hemoglobin, SLBC, TC, TPT nưước tiểu trước ĐT, 2 tuần/ lần trong 2 tháng đầu, sau đó 4 tuần/ lần. Tạm ngưưng thuốc nếu SLBC <1,5 G/ l, TC <100 G/ l, HC niệu (+).

3.2.2. Điều trị triệu chứng

Hội chứng Raynaud

-          Tránh tiếp xúc với khói thuốc lá, tránh lạnh, giữ ấm toàn bộ cơ thể, đặc biệt bàn tay và tránh các sang chấn tâm lý.

-          Thuốc: thuốc chẹn kênh canxi đường uống (đặc biệt là nifedipine) có hiệu quả tốt nhất. Dạng phóng thích chậm được dung nạp tốt và ít gây tụt huyết áp. Nếu không hiệu quả có thể dùng thêm iloprost truyền tĩnh mạch, prazosin uống hoặc nitroglycerin dán tại chỗ.

-          Khi có loét đầu chi: đảm bảo vô trùng, tránh bội nhiễm vùng tổn thương. Phẫu thuật loại bỏ tổ chức hoại tử và cắt cụt là những giải pháp cuối cùng.

Tổn thương da

-          Hạn chế tắm vì có thể làm khô da

-          Sử dụng kem làm ẩm da chứa lanolin.

-          Colchicine có thể có hiệu quả với triệu chứng canxi hoá dưới da.

Triệu chứng cơ xương khớp

-          Thuốc chống viêm giảm đau non steroid (NSAIDs) có hiệu quả trong phần lớn trường hợp.

-          Trường hợp có viêm cơ hoặc viêm gân – bao hoạt dịch không đáp ứng với NSAIDs có thể dùng glucocorticoid liều thấp (prednisone 10 - 20mg/ngày). Cần phối hợp phục hồi chức năng

-          Nếu không glucocorticoid không hiệu quả có thể phối hợp thêm methotrexate.

Triệu chứng tiêu hoá.

-          Những bệnh nhân có rối loạn nhu động thực quản nên được ăn nhiều bữa nhỏ trong ngày và nằm cao đầu sau ăn, tránh ăn về đêm. Cân nhắc dùng thêm các thuốc kháng axit (như cimetidine, omeprazole).

-          Những trường hợp có chướng bụng, ỉa chảy, sút cân, giảm hấp thu do rối loạn nhu động ruột non cần điều trị bằng các thuốc kháng sinh phổ rộng như trimethoprim-sulfamethoxazole, metronidazole hoặc ciprofloxacin mỗi đợt 2 tuần. Cần bổ xung vitamin và muối khoáng.

Triệu chứng tim phổi

-          Viêm phổi kẽ: giai đoạn sớm cần được điều trị bằng glucocorticoid và các thuốc ức chế miễn dịch (đặc biệt là cyclophosphamide). Trong giai đoạn cuối, khi tổ chức xơ phát triển nhiều, cân nhắc việc ghép phổi.

-          Tăng áp động mạch phổi đơn thuần: thở ôxy liên tục, sử dụng chống đông và điều trị suy tim phải có thể cải thiện tốt các triệu chứng. Cân nhắc sử dụng iloprost truyền tĩnh mạch.

-          Các biểu hiện tràn dịch màng tim, suy tim, rối loạn nhịp tim điều trị tương tự những biểu hiện này ở trong các bệnh lý khác

Tổn thương thận

-          Dùng thuốc lợi tiểu nếu có suy thận

-           Nếu có suy thận nặng không đáp ứng lợi tiểu cần cân nhắc lọc máu sớm hoặc liên hệ ghép thận

-          Khi có cao huyết áp cần điều trị hạ áp bằng các thuốc chẹn kênh canxi, ức chế angiotensin II hoặc ức chế men chuyển (nếu không có hẹp động mạch thận hoặc suy thận nặng)

4. Theo dõi và tái khám

4.1. Các chỉ số cần theo dõi

- Tình trạng lâm sàng: cứng da, nuốt nghẹn, raynaud, khó thở, ho, rối loạn nhịp tim...

- Các xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải, CRP.

- Các thông số nước tiểu: hồng cầu niệu, protein niệu

- Tốc độ lắng máu

-  Kháng thể kháng nhân

-  Chức năng thông khí phổi: FEV1, FVC

- Điện tâm đồ

- Xquang tim phổi

4.2. Thời gian tái khám

- 3 tháng/ lần nếu không có tổn thương tim, phổi, thận

-  1 tháng/ lần nếu có tổn thương tim, phổi, thận

Tài liệu tham khảo

1. Denton C.P. (2006). Systemic sclerosis: clinical features and management. Medicine 34,11, pp. 480 – 488.

2. Furst D. E., Pope J., Clements P., Ottawa Methods Group (2004). Systemic sclerosis.Evidence-based Rheumatology. Edit by Peter Tugwell and Beverley Shea, BMJ Publishing Group, pp. 443- 494.

3. Antony T.H. Lin, Philip J. Clements, Daniel E. Furst (2003). Update on disease-modifying antirheumatic drugs in the treatment of systemic sclerosis. Rheum Dis Clin N Am 29, pp. 409–426.

4. Sapadin A. N., Fleischmajer R. (2002). Treatment of Scleroderma. Arch Dermatol 138, pp. 99-105.

5. Valentini G., Black C. (2002). Systemic sclerosis. Best Practice & Research Clinical Rheumatology 16, 5, pp. 807- 816.

6. Subcommittee for Scleroderma Criteria of the American Rheumatism Association Diagnostic and Therapeutic Criteria Committee (1980). Preliminary criteria for the classification of systemic sclerosis (scleroderma). Arthritis Rheum 23:581- 90.

(Theo http://diungmiendich.com.vn)