HỘI CHỨNG WERNER

(RỐI LOẠN LÃO HÓA SỚM)

KHÁI NIỆM

Hội chứng Werner (Werner Syndrome), hiếm gặp, là tình trạng của các rối loạn lão hóa sớm. Bệnh di truyền tính trạng lặn của nhiễm sắc thể 8 được thừa hưởng từ cha mẹ, ông bà, hoặc đột biến gen.

Hội chứng này được mang tên bác sỹ người Đức, Otto Werner (1879-1936). Werner là một sinh viên y khoa, vào năm 1903 khi ông lần đầu tiên quan sát thấy hội chứng này trong bốn anh chị em, tất cả họ trong khoảng tuổi 20- 30. Năm sau, Werner đã viết về những quan sát trong luận văn tốt nghiệp của mình (1904).

Hội chứng này được ước tính xảy ra ở 1/1 triệu người, tỷ lệ mắc hội chứng Werner cao đã được báo cáo tại Nhật Bản và Sardinia được ước tính là 1/50, 000, 1/ 200.000 tại Hoa Kỳ. Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ.
Hội chứng Werner có thể bắt đầu ở tuổi niên thiếu, nhưng thường nó bắt đầu vào giữa độ tuổi 30, mặc dù trước đó họ phát triển bình thường khỏe mạnh.

Tên khác:

- Adult premature aging syndrome

- Adult Progeria

- Werners Syndrome

- Werner's Syndrome

- WS

TRIỆU CHỨNG VÀ TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

Tiêu chuẩn chính (xuất hiện trên 10 tuổi)

1.     Đục thủy tinh thể (song phương)

2.     Đặc điểm da bệnh lý (săn da, teo da, thay đổi sắc tố da, vết loét, tăng sừng, teo dưới da nhẽo từng vùng) và biến dạng da mặt đặc trưng với nhiều nếp nhăn chùng xuống của khuôn mặt như chân chim ('bird' facies). Da mỏng và mất chất béo dưới da. Giảm khối lượng cơ bắp.

3.     Vóc dáng thấp lùn

4.     Di truyện lặn có thể đến đời thứ 3, hoặc anh chị em cũng bị ảnh hưởng

5.     Già tóc và / hoặc rụng tóc da đầu nhiều

Tiêu chuẩn phụ

1.     Đái tháo đường

2.     Thiểu năng sinh dục (tình dục thứ cấp kém phát triển, giảm khả năng sinh sản, tinh hoàn hoặc buồng trứng teo)

3.     Loãng xương

4.     Thoái hóa xương các đốt ngoại biên của các ngón tay và / hoặc ngón chân

5.     Vôi hóa mô mềm

6.     Biến chứng của xơ vữa động mạch sớm (có tiền sử nhồi máu cơ tim)

7.     Bệnh ung thư hiếm như ung thư tuyến giáp, ung thư hạch và sarcoma

8.     Thay đổi giọng nói (có âm giọng cao, the thé, khàn giọng)

9.     Sớm mãn kinh ở phụ nữ.  

10. Bàn chân phẳng

Chẩn đoán xác định: có tất cả các dấu hiệu chính và hai dấu hiệu phụ

Chẩn đoán gợi ý cao: có 3 dấu hiệu chính đầu tiên và bất kỳ 2 dấu hiệu khác

Chẩn đoán gợi ý vừa: Hoặc là đục thủy tinh thể hoặc thay đổi về da và 4 dấu hiệu phụ khác

Nồng độ acid hyaluronic trong nước tiểu và huyết thanh có thể tăng ở một số bệnh nhân với hội chứng Werner. Sự gia tăng axit hyaluronic niệu được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Werner nhưng không đặc hiệu.

BS. Lương Trường Sơn